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amaurotic idiocy:黑朦性白痴
黑朦性白痴(amaurotic idiocy)即黑蒙性家族性白痴,双名神经节苷脂沉积平或脑黄斑变性. 本症首先由Tay(1881)所描述,1896年Sachs确定本症的本质为家族性疾病. 故又称Taysachs症. 这是一中家族遗传性疾病,由常染色体隐性基因遗传. 临床特征是智力缺陷,
amaurotic idiocy:黑朦性白痴
黑朦性白痴(amaurotic idiocy)即黑蒙性家族性白痴,双名神经节苷脂沉积平或脑黄斑变性. 本症首先由Tay(1881)所描述,1896年Sachs确定本症的本质为家族性疾病. 故又称Taysachs症. 这是一中家族遗传性疾病,由常染色体隐性基因遗传. 临床特征是智力缺陷,