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Objective:To study the characteristic of clinical and laboratory examination of progressive neuromuscular atrophy syndrome.
目的:研究进行性神经性肌萎缩症的临床及实验室检查特点。
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Results All these infants were characterized by progressive flaccid paralysis in limbs.
结果 婴儿型脊髓性肌萎缩症的主要临床特征为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪。
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Affected individuals may present with sleep disturbances, personality changes, ATAXIA; APHASIA, visual loss, weakness, muscle atrophy, MYOCLONUS, progressive dementia, and death within one year of disease onset.
受感染的人可以有睡眠紊乱,个性改变,共济失调,失语症,视觉丧失,物理,肌肉萎缩,肌阵挛,进行性痴呆等症状,并且会在发病的一年内死亡。
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fasciculation:肌束震颤
急性起病多见于脊髓灰质炎,慢性者因部分损伤的前角细胞受病变刺激出现肉眼可识别的肌束震颤(fasciculation)或肉眼不能分辩而仅肌电图上可见的肌纤维颤动(fibrillation),常见于进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症和脊髓空洞症等.
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fibrillation:[颤动]
急性起病多见于脊髓灰质炎,慢性者因部分损伤的前角细胞受病变刺激出现肉眼可识别的肌束震颤(fasciculation)或肉眼不能分辩而仅肌电图上可见的肌纤维颤动(fibrillation),常见于进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症和脊髓空洞症等.
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fibrillation:纤维颤动
急性起病多见于脊髓灰质炎,慢性者因部分损伤的前角细胞受病变刺激出现肉眼可识别的肌束震颤(fasciculation)或肉眼不能分辨而仅肌电图上可见的肌纤维颤动(fibrillation),常见于进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症和脊髓空洞症等.
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basilar invagination:颅底陷入症
(一)颅底陷入症(basilar invagination)为先天性畸形. 绝大多数在成年后起病,临床症状与畸形程度可不一致,病情多进展缓慢,但呈进行性加重. 主要表现声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、吞咽困难等后组颅神经症状,以及枕顶部疼痛、上肝麻木、腿反射减低或消失等,
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facial hemiatrophy:面部偏侧萎缩
面部偏侧萎缩(facial hemiatrophy)亦称Romberg病及进行性面部半侧萎缩症. 是一种少见的皮肤、皮下组织及面肌发育障碍的进行性萎缩病(图1). 病因: 病因尚不明了. 可能与三叉神经、颈交感神经功能紊乱而导致血管运动,营养功能障碍,或内分泌功能失调有关,抑或...
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progressive muscular dystrophy:[进行性肌营养不良症]
进行性肌营养不良症(Progressive muscular dystrophy)为一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病. 临床主要表现为由肢体近端开始的、两侧对称性的、进行性加重的肌肉萎缩和肌无力. 临床表现:1、假性肥大型 是儿童中最为常见的一类肌病,属性链销隐性遗传,