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Objective To investigate the mutation characteristics in exon 7 of the PAH gene in phenylketonuria patients in Xinjiang.
目的研究分析新疆地区苯丙酮尿症患者中苯丙氨酸羟化酶基因外显子7的突变特征。
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Because of its phenylalanine content, persons with phenylketonuria must avoid it.
由于内含苯丙氨酸,患有苯丙酮尿症的人必须避免。
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Persons with phenylketonuria do not metabolize phenylalanine properly and must adhere to a diet free of it.
患有苯丙酮尿症的人不能进行苯丙氨酸的正常代谢,必须采取没有苯丙氨酸的饮食方式。
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In order to diagnose phenylketonuria early and rapidly for newborns,the fluorescence method for detecting phenylalanine is proposed.
苯丙酮尿症是一种由于人体正常染色体缺陷,造成的新生儿体内苯丙氨酸代谢紊乱性疾病。
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Results: Good linearity was observed in 6~1512μmol.L-1 range for phenylalanine, the intra-run and inter-run imprecisions w ere 3.68%and 4.01%, the recovery rate was 98.6%; good linearity was observed in 5.4 ~1380.0μmol.L-1 range for tyrosine, the intra-run and inter-run i mp recisions were 1.87%and 2.59%, the average recovery rate was 98.9%.
酪氨酸的线性范围为5.4~1380μmol.L-1,最低检测浓度为0.7。μmol* L-1,平均回收率98.9%,批内CV为1.87%,批间CV为2.59%。健康儿童血清苯丙氨酸浓度为(61.4±10.8)μmol.L-1,血清酪氨酸浓度为(131.8±28.0)μmol.L -1。健康成人血清苯丙氨酸浓度为(69.3±8.6)μmol.L-1,血清酪氨酸浓度为(83.6±9.4)μmol.L-1.4例苯丙酮尿症患儿的血清苯丙氨酸浓度为1296~1759μmol.L-1,血清酪氨酸为29.5~53.5μmol.L-1。
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BH loading tast and urine pterin analysis can be used as differental diagnosis methods for classical PKU and BH deficiency.
血苯丙氨酸浓度在口服BH后无明显变化,尿喋呤谱分析基本正常的患儿诊断为经典型苯丙酮尿症
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Medical food Phenylketonuria food, protein-free bars
医疗食物类抗苯丙酮酸尿症食物,无蛋白质棒
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Objective To compare two methods of phenylketonuria screening for newborn.
目的 比较筛查新生儿苯丙酮尿症的2种检测苯丙氨酸的方法―细菌抑制法和荧光法。
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" Tyrosine: One of the amino acids, not essential for humans unless they have the hereditary disorder phenylketonuria ."
酪氨酸:一种氨基酸,对人体不是必需的,除非它们含有苯丙酮尿症。
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Phenylalanine dehydrogenase (EC 1.4.1.20) is employed for the determination of Phenylketonuria in the clinic.
苯丙氨酸脱氢酶(Phenylalanine dehydrogenase,EC 1.4.1.20,简称PheDH)是临床苯丙酮尿症的检测用酶。
- 更多网络解释与苯丙酮酸尿症相关的网络解释 [注:此内容来源于网络,仅供参考]
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phenyl ketonuria, PKU:苯丙酮尿症
Phenylalanine hydroxylase 苯丙氨酸羟化酶 | phenyl ketonuria,PKU 苯丙酮尿症 | norepinephrine 去甲肾上腺素
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Maple syrup urine disease:枫糖浆尿病
前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maple syrup urine disease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症;
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Phenylalanine:苯氨基丙酸
关于 苯酮尿症 的百科小常识...苯酮尿症(phenylketonuria) 简称PKU 此疾病为一种罕见的遗传性疾病 起因为苯氨基丙酸(phenylalanine)这种氨基酸无法被完全代谢所导致;缺乏丙酮酸羟化酶 苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸 病人尿中排出大量苯丙酮酸.
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phenylketonuria:苯丙酮尿症
PKU 苯丙酮尿症(phenylketonuria)的缩写,一种遗传病,其症状是尿中出现超出常规水平的苯丙酮酸. 苯丙酮尿症,又称苯酮尿症(phenylketonuria,缩写为PKU)是一种氨基酸代谢缺陷,患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使得食物中的苯氨酸无法转化为酪氨酸,
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phenylketonuria:苯丙酮酸尿症
(八)苯丙酮酸尿症(phenylketonuria)本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型,1934年由Folling首先描述,故又称Folling玻本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍,为常染色体隐性基因遗传,因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶,
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phenylketonuria,PKU:苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(phenylketonuria' PKU)是较常见的氨基酸代谢异常性疾病之一. 本症系因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻,造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引发一系列神经系统和骨骼结构损害,并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质,
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PKU phenylketonuria:苯丙酮尿症
PK pyruvate kinase 丙酮酸激酶 | PKU phenylketonuria 苯丙酮尿症 | pm picometer 微微米