phenylketonuria [,fenəl,ki:tə'njuəriə; ,fi:nil-]
- phenylketonuria的基本解释
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n.
[医]苯丙酮尿, 苯丙酮酸尿症(一种先天性代谢异常)
- 相似词
- Phenylketonuria
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Objective To investigate the mutation characteristics in exon 7 of the PAH gene in phenylketonuria patients in Xinjiang.
目的研究分析新疆地区苯丙酮尿症患者中苯丙氨酸羟化酶基因外显子7的突变特征。
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Objective To establish a simple, accurate and rapid method for screening of the mutant genes in phenylketonuria.
目的 建立一种简便、准确和快速的筛查苯丙酮尿症突变基因的方法。
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Objective To observe delayed myelination in delayed treated Phenylketonuria with MRI and changes of IQ before and after treatment.
目的 应用磁共振成像观察苯丙酮尿症治疗延迟患儿治疗前后脑髓鞘发育延迟与智商的关系。
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Because of its phenylalanine content, persons with phenylketonuria must avoid it.
由于内含苯丙氨酸,患有苯丙酮尿症的人必须避免。
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Persons with phenylketonuria do not metabolize phenylalanine properly and must adhere to a diet free of it.
患有苯丙酮尿症的人不能进行苯丙氨酸的正常代谢,必须采取没有苯丙氨酸的饮食方式。
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phenylketonuria:苯丙酮尿症
PKU 苯丙酮尿症(phenylketonuria)的缩写,一种遗传病,其症状是尿中出现超出常规水平的苯丙酮酸. 苯丙酮尿症,又称苯酮尿症(phenylketonuria,缩写为PKU)是一种氨基酸代谢缺陷,患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使得食物中的苯氨酸无法转化为酪氨酸,
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phenylketonuria:苯酮尿症
生产之后,婴儿的常规检查也可侦测出苯酮尿症(phenylketonuria)、甲状腺功能低下(hypothyroidism)与半乳糖血症(galactosaemia)的问题. 很可悲的,智能障碍患者也跟正常人一样,会罹患精神疾病,而且,发生率似乎更高--轻度智能障碍患者还好,
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phenylketonuria:苯丙酮酸尿症
(八)苯丙酮酸尿症(phenylketonuria)本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型,1934年由Folling首先描述,故又称Folling玻本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍,为常染色体隐性基因遗传,因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶,
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phenylketonuria:苯酮尿
phenotype 表现型 | phenylketonuria 苯酮尿 | pheochrome body 副神经节
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phenylketonuria,PKU:苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(phenylketonuria' PKU)是较常见的氨基酸代谢异常性疾病之一. 本症系因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻,造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引发一系列神经系统和骨骼结构损害,并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质,
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