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遗传疾病

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genetic disease

遗传病

医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,它的研究对象是与人类遗传相关的疾病,即遗传病(genetic disease). 研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法,能够控制遗传病在一个家庭中的再发,

genetic effect

基因效应

genetic disease 遗传性疾病 | genetic effect 基因效应 | genetic epidemiology 遗传列病学

HIE

新生儿缺血缺氧性脑病

结论 HNPP与遗传关系密切,但也有散发,电生理检查是重要的筛选手段,神经..50例新生儿缺血缺氧性脑病临床分析 中国神经精神疾病杂志1999年第3期第0卷短著述 作者:姚美兰 单位:广东省肇庆卫生学校(26020) 新生儿缺血缺氧性脑病(HIE)很常见,其死亡率很高,

immunodeficiency diseases

免疫缺陷病

免疫缺陷病(immunodeficiency diseases)是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病. 有二种类型:①原发性免疫缺陷病,又称先天性免疫缺陷病,与遗传有关,多发生在婴幼儿. ②继发性免疫缺陷病,又称获得性免疫缺陷病,可发生在任何年龄,

malocclusion

错牙合畸形

课程简介:是口腔医学的一个分支学科,它的学科内容是研究错牙合畸形(malocclusion)的病因机制、诊断分析及其预防和治疗. 错牙合畸形是指儿童在生长发育过程中,由先天的遗传因素或后天的环境因素,如疾病、口腔不良习惯、替牙异常等导致的牙齿、颌骨、颅面的畸形,

multiple sclerosis, MS

多发性硬化

多发性硬化(multiple sclerosis MS)是一种以中枢神经系统白质脱髓鞘为主要病理改变的自身免疫性疾病. 症状和体征的空间多发性与病程的时间多发性是MS的主要临床特点,病程呈现缓解与复发交替. 发病机制可能与病毒感染、免疫反应异常及遗传、环境因素有关 [1] .

mitochondrial myopathy

线粒体肌病

我国于1958年亦开始对腺病毒感染进行研...线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因 遗传 基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量 代谢障碍的一组多系统 疾病 .

petri dish

细菌培养皿

夫妻选择用细菌培养皿(Petri dish)而非其他传统方式来结合卵子和精子的一个原因就是,夫妇中一方有可能携带某一疾病的遗传基因. 一旦受精的卵子分化为八个细胞(即卵裂球),就可以在不会影响成功怀孕的机率的情况下,

photoreceptor cell

光感受器细胞

将其中由NIH(美国国立卫生研究院)捐赠的一株人类胚胎干细胞获得的RPE细胞注入视网膜疾病大鼠,期望能够补偿遗传原因导致的光感受器细胞(photoreceptor cell)缺失.

retinitis pigmentosa

视网膜色素变性

按病因可分为孔源性、牵拉性和...第四节 视网膜变性 一、视网膜色素变性(retinitis pigmentosa) 是一种具有明显遗传倾向的慢性、进行性视网膜色素上皮和光感受器的变性疾病.

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