遗传疾病

amaurotic idiocy

黑朦性白痴

黑朦性白痴(amaurotic idiocy)即黑蒙性家族性白痴,双名神经节苷脂沉积平或脑黄斑变性. 本症首先由Tay(1881)所描述,1896年Sachs确定本症的本质为家族性疾病. 故又称Taysachs症. 这是一中家族遗传性疾病,由常染色体隐性基因遗传. 临床特征是智力缺陷,

atopy

特应性

本文就Cocoa 和Cooke(1923)首次提出"特应性"(Atopy)的概念以描述具有过敏性疾病遗传背景的个体对许多常见的过敏原所发生的超敏反应. 人群中约有5%~20%的个体罹患特应性疾病. Hogan(1952)报告了5例特应性皮炎伴发的双眼角结膜炎,

cataract

内障,白内障

白内障白内障(Cataract)晶状体混浊称为白内障,石家庄联谊医院是专业治疗白内障疾病的专科医院. 采用中西医结合治疗老化、遗传、代谢异常、外伤、辐射、中毒和局部营养不良等引起的白内障疾病效果卓著.

Medical Genetics

医学遗传学

医学遗传学(medical genetics)是研究人类疾病与遗传关系的边缘学科. 、它的研究对象是人类,它用遗传学的理论和方法来研究人类疾病与遗传的关系,进而达到控制人类疾病之目的. 简单地说,就是遗传学理论在医学领域的应用.

Immunogenetics

免疫遗传学

群体细胞遗传学(populationcytogenetics)和遗传流行病学(geneticepidemiology)是这一学科的分支免疫遗传学(immunogenetics)研究免疫现象的遗传基础. 从分子水平阐明人类免疫现象的遗传和变异规律以及与遗传有关免疫性疾病的遗传背景,

mongolism

先天愚型

遗传物质的改变可以直接引起遗传性疾病,例如某种染色体畸变可以引起先天愚型(mongolism)或Down综合征,某种基因突变可以引起血友病(hemophilia)等. 遗传因素的改变也可使机体获得遗传易感性(genetic predisposition),

porphyria

紫质症

紫质症(porphyria)是种相当罕见的疾病,它不是单一病类而是由一群相类似的疾病所组成(附表一),疾病发生率根据临床统计约为30万分之一,有遗传性也有后天性的,而遗传模式大多是体染色体显性遗传.

family history

家族史

(九)家族史(family history)询问双亲与兄弟、姐妹及子女的健康与疾病情况,特 别应询问是否有与患者同样的疾病,有无与遗传有关的疾病,如血友病、白化病、遗传性 球形红细胞增多症、遗传性出血性毛细血管扩张症、家族性甲状腺功能减退症、糖尿病、 精神病等.

progressive muscular dystrophy

进行性肌营养不良

进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy)是一组由遗传因素所致的缓慢进展的肌肉变性疾病,表现为受累骨骼肌对称性无力与萎缩、可涉及心肌. 常有家族史,与遗传有关. 359.117

gene polymorphisms

基因多态性

与眼病发生发展有关的基因其实属于遗传变异,也就是基因组DNA序列发生了变化,在DNA水平上表现为基因多态性(gene Polymorphisms). 如此DNA序列的不同可影响人类的很多特性,特别是对疾病的易感性. 近年来,在DNA水平上发现了大量的遗传变异,

along with：同...一道(一起)

allow of 容许(有...),容得 | along with 同...一道(一起) | and all that 诸如此类

I was unconditionally and irrevocably in love with him：我毫无条件地、无可救药地爱上了他

I was absolutely positive about 3 things,有3件事我很确定. | I was unconditionally and irrevocably in love with him.我毫无条件地、无可救药地爱上了他. | You are my life now.现在你就是我的生命了.