遗传疾病

genetic counseling

遗传咨询

遗传咨询(genetic counseling)是指由咨询医师或从事医学遗传学的专职人员,对遗传病患者及其亲属所提出的有关疾病的全部问题进行解答的过程. 遗传咨询内容较多,一般包括疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后以及患者亲属和生育子女时再患此病的风险率等.

genetic counseling

遗传谘询

也因为大部份的罕见疾病都是遗传疾病,所以遗传谘询(genetic counseling)团队在照顾这些患者上也扮演了一个很重要的脚色,它包括了遗传专科医师、遗传谘询员、护理人员、营养师、心理医师、心理治疗师、专业复健治疗师及社工人员.

genetic disease

遗传疾病

上一期在人体故事中谈到染色体数目增减所导致的一些病状,这种由於遗传物质(Genetic material)的变异所引起的病状通常叫做遗传疾病(Genetic disease). 事实上,遗传疾病除了这一种以外,还有由於基因突变而引起的. 这正是本期要谈论的主题.

genetic disease ; hereditary disease

遗传疾病

遗传缺陷 genetic defect | 遗传疾病 genetic disease ; hereditary disease | 基因浮动;基因漂流 genetic drift

hereditary disease ; genetic disease

遗传疾病

遗传保守性 hereditary conservation | 遗传疾病 hereditary disease genetic disease | 遗传偏向 hereditary disposition

hereditary disease

遗传性疾病

遗传性疾病(Hereditary Disease)由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生改变,从而使个体罹患的疾病. 最早提出疾病遗传问题的是1500年前的塔尔莫德,当时他提到了血友病的遗传问题. 可是比较系统地研究人类异常性状(包括疾病在内)的遗传问题是在18世纪以后.

heritability

遗传度

这些疾病的发生由多个基因共同参与致病,这类遗传病称为多基因病(multigenic disease)、多因子病(multifactoral disease)或复杂性状,在多基因遗传病中,易患性高低受遗传基础和环境因素双重影响,其中,遗传基础所起作用的大小称为遗传度(heritability),一般用百分率(%

Heritable disease

遗传性疾病

Heritable defect 遗传缺陷 | Heritable disease 遗传性疾病 | Heritable effect 遗传效应

multifactorial inheritance

多因子遗传

在发病时还常受环境因素的影响,故也称多因子遗传(multifactorial inheritance). 这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同,按其程度大小以百分率(%)来表示,称为遗传度. 环境因素影响越大,遗传度越低. 唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等,

Naturally, no critical predispositions to any major inheritable diseases

先天上不会有危险疾病遗传的倾向

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functional catches：活动把手生耳

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parametric linear programming：参数线性规划

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