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软骨发育不全的

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achondroplasia

软骨发育不全

软骨发育不全(achondroplasia)为一种四肢短小,躯干相对正常的不均称型侏儒,是短肢侏儒中认识最早和最普通的一型,但并非常见,且易与其他类型短肢侏儒混淆,本病国外已有较多报道,国内见于各临床杂志者约20例(1-8),且多系个案报道,

achondroplasia

软骨发育不全症

软骨发育不全症(Achondroplasia)是引起人类短肢侏儒症最常见的原因. 在遗传模式方面,是属于自体显性遗传;不过,绝大多数的病 人其父母皆为正常身高,乃在配子形成时产生突变而遗传给下一代. 另外,在影像学上可见到病人的长骨较短且伴 随着骨干端呈扇状样的扩大,

foetal achondroplasia

胎软骨发育不全

胎的 foetal | 胎软骨发育不全 foetal achondroplasia | 胎关节强硬 foetal ankylosis

fertility

生育率

可以说是生存和生育率联合效应的最后结果,可用相同环境中,不同个体的相对生育率(fertility)来衡量. 例如丹麦对软骨发育不全患者的调查,该病是常染色体显性遗传病,有矮小、指短、头大、低鼻梁、前额大等体征. 在108例患者中,共生育了27个儿女,

achor

乳痂

achondroplasty | 软骨发育不全 | achor | 乳痂 | achordal | 无脊索的

cleidocranial dysostosis

锁骨颅骨发育不全

锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等. 颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆. 但软骨内化骨也会有些影响,病儿有轻度侏儒表现.

Acidifying and alkalizing agents

酸化剂和碱化剂药物引起的有害效应

软骨发育不全 Achondroplasia | 酸化剂和碱化剂药物引起的有害效应 Acidifying and alkalizing agents | Hb-SS病伴有危象 Acne conglobata

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