苯丙酮酸尿症

phenyl ketonuria, PKU

苯丙酮尿症

Phenylalanine hydroxylase 苯丙氨酸羟化酶 | phenyl ketonuria,PKU 苯丙酮尿症 | norepinephrine 去甲肾上腺素

Maple syrup urine disease

枫糖浆尿病

前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maple syrup urine disease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症;

Phenylalanine

苯氨基丙酸

关于 苯酮尿症 的百科小常识...苯酮尿症(phenylketonuria) 简称PKU 此疾病为一种罕见的遗传性疾病 起因为苯氨基丙酸(phenylalanine)这种氨基酸无法被完全代谢所导致;缺乏丙酮酸羟化酶 苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸 病人尿中排出大量苯丙酮酸.

phenylketonuria

苯丙酮尿症

PKU 苯丙酮尿症(phenylketonuria)的缩写,一种遗传病,其症状是尿中出现超出常规水平的苯丙酮酸. 苯丙酮尿症,又称苯酮尿症(phenylketonuria,缩写为PKU)是一种氨基酸代谢缺陷,患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使得食物中的苯氨酸无法转化为酪氨酸,

phenylketonuria

苯丙酮酸尿症

(八)苯丙酮酸尿症(phenylketonuria)本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型,1934年由Folling首先描述,故又称Folling玻本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍,为常染色体隐性基因遗传,因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶,

phenylketonuria,PKU

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenylketonuria' PKU)是较常见的氨基酸代谢异常性疾病之一. 本症系因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻,造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引发一系列神经系统和骨骼结构损害,并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质,

PKU phenylketonuria

苯丙酮尿症

PK pyruvate kinase 丙酮酸激酶 | PKU phenylketonuria 苯丙酮尿症 | pm picometer 微微米

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