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等显性的

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congenital blepharophimosis syndrome

先天性睑裂狭窄综合征

先天性睑裂狭窄综合征(congenital blepharophimosis syndrome)亦称先天性小睑裂,是一种常染色体显性遗传病. 表现为上睑下垂、逆向内眦赘皮、内眦距离过远、下睑外翻、睑裂缩小、鼻梁低平、上框缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常,呈现一种十分特殊的面容.

Manuals

手册

科学法则(scientific formulae)、特定规格(specifications)及手册(manuals)等形式展现者皆属显性知识. 这种知识随时都可在个人之间正式而有系统的相互传送. ...

leukoderma

白斑病

这类白癜风需与遗传性皮肤白斑病(leukoderma)如花斑病(piebaldism)、Waardenburg综合征(WS)等进行区别. 花斑病主要由KIT1或KITL基因的突变所引起,呈常染色体显性遗传. WS可区分为至少四种亚型WS1-WS4,分别由于PAX3(WS1或WS3),MITF(WS2),

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