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突变的

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cyclopia

独眼畸形

裂畸形包括独眼畸形(cyclopia)猴头畸形(cebocephaly)眶距过窄征(orbital hypotelorism)de Morsier综合征亦称中隔-视神经发育不良(septo-optic dysplasia)病人的透明隔(septum pellucidum)缺如于新生儿期即有呼吸暂停肌张力减退惊厥持续性黄疸不伴高胰岛素血症的低血糖小阴茎(男性)de MorsieI综合征系Hesx-1基因的失活性突变

DNA sequencing

测序

[摘要]分子诊断技术在遗传性疾病、肿瘤和感染性疾病的诊断领域内占有重要的位置,DNA测序(DNA sequencing)为其中最精确的一种方法,主要用于鉴定基因,检测突变,分析噬菌体文库等方面.

Maple syrup urine disease

槭糖尿病

槭 糖尿病 (maple syrup urine disease)是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病,是由于在细胞线粒体基质内支链酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷. 导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变.

musty smell

霉烂味

musty 生霉的;霉烂的;陈腐的 | musty smell 霉烂味 | mutability 突变可能性;可突变性

offspring

子代

而有寻找全域最佳解(global optimal)的能力,因此本藉由评估亲代( Parents)对外界环境的适应力因的交配与突变,产生子代(Offspring)完成一世代向,且以分区(Zonation)法将区域参数化为两区,即2.

orthogenesis

定向进化

为了更进一步强调,大家并不是以一种突然而革命性的方式,接受达尔文思想,鲍勒讨论由1880~1930年间和自然选汰并存的许多理论,包括定向进化(orthogenesis)、突变论(De Vriesian mutationism)及各式的新拉马克学说.

recon

重组子

由于 这些矛盾,Benzer(1957)提出了一种过激的建议,主张干脆不用"基因"这个词而代 之以三个不同的词:"突变子"(muton),作为突变单位,"重组子"(recon),作 为重组单位(按交换地点确定),"顺反子"(cistron)、作为基因功能单位(按位 置效应的顺式反式差别).

repressor protein

阻抑蛋白

而编码阻抑蛋白(repressor protein)的基因突变,则既是顺式显性、...正如其他感染原一样,病毒透过各种模式破坏细胞的正常功能引起疾病.一些病毒合...成抑制蛋白(repressor protein)停止宿主细胞合成自身所需的蛋白质,RNA和DNA;

safrole

黄樟素

90%与饮食相关.食物所含之成份有可能包括有致癌突变原,如黄麴毒素(aflatoxin B1),黄樟素(safrole)等;也可以是食物中不同成份的作用组合(亚硝酸盐和胺类可组合成致癌物亚硝胺);可以是烹煮过程中变焦(charred)的卵白质内孕育发生致癌物.是以饮食与症的发生,

Salmonella typhimurium

鼠伤寒沙门氏杆菌

最终导致重组质粒进入受体细胞.接合转化的标准程序如图3-2所示.类似RecA的蛋白质广泛存在于各种细菌中,鼠伤寒沙门氏杆菌(Salmonella typhimurium)和奇异变形杆菌(Proteus mirabilis)等细菌均含有能互补大肠杆菌recA突变株的DNA片段,

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