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染色体基因

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Perinatal

围生期

第二型的成骨不全症为最严重,通常在子宫内即有多发性骨折,在围生期(Perinatal)常造成并发症死亡,甚至死产,它基因的异常,可能包括体染色体显性或隐性遗传,也可能是镶(Mosaic)的异常,即有部分细胞正常,有部分异常;

antiseptics

防腐剂

新加坡为59%.主要是由染色体介导的耐药基因广泛传播所致.在选择局部抗菌药物时不应忽视消毒防腐剂.消毒防腐剂是指对病原微生物有抑制或杀灭作用的化合物,只能局部应用.消毒防腐剂可分为消毒剂(disinfectants)及防腐剂(antiseptics)二类.前者是指能迅速杀灭病原微生物的化合物,

phenylketonuria

苯丙酮酸尿症

(八)苯丙酮酸尿症(phenylketonuria)本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型,1934年由Folling首先描述,故又称Folling玻本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍,为常染色体隐性基因遗传,因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶,

leukoderma

白斑病

这类白癜风需与遗传性皮肤白斑病(leukoderma)如花斑病(piebaldism)、Waardenburg综合征(WS)等进行区别. 花斑病主要由KIT1或KITL基因的突变所引起,呈常染色体显性遗传. WS可区分为至少四种亚型WS1-WS4,分别由于PAX3(WS1或WS3),MITF(WS2),

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