染色体基因

deletion

缺失突变

具有 WT-1 缺失突变(deletion)的小鼠不会形成产生性腺的中胚层,因此表示它可能是SRY 的上游而非下游基因. 具有 46,XY 核型,以及体染色体遗传短指发育不良(campomelic dysplasia)合并性别倒错的个体同时会产生大范围的骨骼异常.

Dysplasia

异生

('98专高)(A) 13.异生(dysplasia)的病灶应优先考虑:(A) 癌前期变化 (B) 化生(C) 恶性肿瘤 (D) 再生. ('00专高)(B) 22.科学家发现40%的视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)为家族性的. 更进一步发现这是因为第13对染色体上有某基因的佚失(deletion),

myotonic dystrophy

强直型肌肉萎缩症

其中,位於染色体19q13.3区域内DMPK基因3'端不转译区的此一序列之扩增会造成强直型肌肉萎缩症(myotonic dystrophy). 在此研究中,我们尝试以线虫(C. elegans)作为疾病模式动物来研究强直肌肉萎缩症之可能致病机制. 首先,

exon

表现序列

过度反射等症状,同一家族的每个人的症状不一,发病年龄也不尽相同.这种疾病是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复,且由于CAG重复序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸(Glutamine),

objective function

目标函数

在利用GA求解最佳化问题前,需先决定目标函数(objective function)、设计变数(Design variables)和搜寻空间. 接著将设计变数编码成类似生物染色体的字串,字串中的各个位元相当於基因(Gene),

genetic disease

遗传疾病

上一期在人体故事中谈到染色体数目增减所导致的一些病状,这种由於遗传物质(Genetic material)的变异所引起的病状通常叫做遗传疾病(Genetic disease). 事实上,遗传疾病除了这一种以外,还有由於基因突变而引起的. 这正是本期要谈论的主题.

haploidy

单倍性

hantavirus 汉坦病毒 | haploidy 单倍性 | haplotype 单元性[一条染色体或一条DNA 分子的基因型]

hereditary disease

遗传病

遗传病(hereditary disease)是由基因突变或染色体畸变引起的疾病. 可分为3大类:乙型病毒性肝炎(简称乙肝),是由乙型肝炎病毒引起,通过血液与体液传播,具有慢性携带状态的传染病. 乙肝临床表现多样化,易发展为慢性肝炎和肝硬化,

histone octamer

组蛋白八聚体

在真核生物中,其 DNA 缠绕包裹组蛋白八聚体(histone octamer)形成核小体(nucleosome),并聚合为染色体(chromosome),而在进行复制作用与转录作用期间,会利用对组蛋白进行乙醯化作用(acetylation)的方式来调控基因表现.

non-hygromorphic hygrophyte

非湿生形态的湿生植物

异源染色体联会;异源配对;异型联会 non-homologous synapsis; non-homologous pairing | 非湿生形态的湿生植物 non-hygromorphic hygrophyte | 非同源对偶基因 non-identical alleles

uniovular twin：真孪生

uncompetitative inhibition 非竞争性抑制 | uniovular twin 真孪生 | unit membrane 单位膜

play off one against the other：挑拨离间, 从中得利

play off (难分胜负的)延长赛 使出丑 嘲弄 以...冒充 假装有病 | play off one against the other 挑拨离间, 从中得利 | play off one against another 挑拨离间, 从中得利