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染色体

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fragile site

脆性部位

染色体脆性部位(fragile site)与X连锁智力发育不足有关. 在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征这是仅次于Down综合征的又一个由常染色体改变导致的疾病.

gene mutation

突变

一般根据遗传物质的损伤能否在显微镜下直接观察到分为染色体畸变(chromosome aberration)和 基因突变(gene mutation)两类:染色体损伤大于或等于0.2微米时,可在光学显微镜下观察到,称为染色体畸变;若小于这一下限,不能在镜下直接观察到,

heteromorphism

异态性

20世纪80年代 医学家们又开创了使用染色体多态性鉴定亲子关系的技术 染色体多态性又称异态性(heteromorphism) 是指正常人群中常见的各种染色体形态的微小变异(如:随体增大、重复或缺如 着比粒区的荧光强度变异等) 这种多态是可以遗传的.

HL

霍奇金淋巴瘤

(4)霍奇金淋巴瘤(HL):染色体异常较非霍奇金淋巴瘤(NHL)少10倍. 1/3的病人染色体l(缺失、移位、重复、异染色体1). 14q+(多数14q32)约见于20%的病例. T(11;14)及t(14;18)少见. 15%的病人有6号染色体长臂长短不等、缺失.

leptotene

细线期

(1)细线期(leptotene)细胞核内出现细长、线状的染色体,细胞核和核仁继续增大. 在一些植物中,细长的染色体还经过一度缠绕、缩短变粗,使轮廓清晰可见. 这时,每条染色体含有二条染色单体,它们仅在着丝点处相连接. (2)偶线期(zygotene)也称合线期.

leukemia

(白血球過多症)

染色体损害的问题 有一研究指出LSD会使染色体发生变态,此种染色体的损害又可变为长期潜伏性的损伤,而导发白血球过多症(Leukemia)或生产畸形婴儿(Defective children)对任何一种药物,在没彻底研究清楚其效力,产生的后果以及副作用之前,

locus

基因座

等位基因(Allele): 在染色体上占据相同位置的两个不同的基因 基因座(Locus): 基因在染色体所处的位置. 特定的基因在染色体上都有其特定的座位. 每个基因座上,有 两个等位基因. 显性基因(Dominant Gene): 在杂合状态中,

maturation division

成熟分裂

由于发生在生殖细胞成熟过程中,所以又有成熟分裂(maturation division)之称. 通过减数分裂使亲代与子代之间的染色体数目保持恒定,保证了物种的相对稳定性;另外在减数分裂过程中,发生非同源染色体的重新组合,以及同源染色体间的部分交换,

meiosis

减数分裂

人体遗传特征完全决定於细胞核中的23对染色体,这其中22对是"常染色体"(autosomes),即是说每一对中的两条染色体虽然并不完全一样,但是其中的相关基因位置是对应的,因此在细胞核的"减数分裂"(meiosis)过程中可以完全地"重结合",

metaphase

(2)中期(metaphase)是从染色体达到了细胞的赤道面、停止移动的开始的. 动物细胞的染色体在赤道面上一般呈辐射状排列在纺锤体的周围. 在此期中纺锤体已达到最大的程度. 一些纺锤丝从纺锤体的两极分别与染色体的着丝点相连接,

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