常染色体

autospray

自身喷雾器

autosomal 常染色体的 | autospray 自身喷雾器 | autostability 自稳定性

congenital blepharophimosis syndrome

先天性睑裂狭窄综合征

先天性睑裂狭窄综合征(congenital blepharophimosis syndrome)亦称先天性小睑裂,是一种常染色体显性遗传病. 表现为上睑下垂、逆向内眦赘皮、内眦距离过远、下睑外翻、睑裂缩小、鼻梁低平、上框缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常,呈现一种十分特殊的面容.

coralliform cataract

珊瑚狀白內障

10,珊瑚状白内障(coralliform cataract) 珊瑚状白内障较少见,在晶体的中央区有圆形成长方形的灰色或白色混浊,向外放射到囊膜,形如一簇向前生长的珊瑚(图7),中央的核亦混浊,对视力有一定的影响,一般静止不发展,多有家族史,为常染色体显性的隐性遗传.

galactosuria

半乳糖尿

(2)半乳糖尿(galactosuria)先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶,不能将食物内半乳糖转仳为葡萄糖所致患儿可出现肝大,肝功损害,生长发育停滞,

hepatolenticular degeneration, HLD

肝豆状核变性

1921年Hall定名肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration HLD)或威尔逊氏(Wilson)假性硬化症 后人又称为威尔逊氏病(Wilson's disease WD). 本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍 造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着 而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一 临床出现多种多样的

metachromatic leukodystrophy

異染性白質營養不良

异染性白质营养不良(metachromatic leukodystrophy)本病为常染色体隐性遗传病,由于硫酸脂酶缺乏使硫酸脑苷酯沉积于中枢神经系统的白质和周围神经中. 以甲苯胺蓝或结晶紫染色,不呈紫色而呈黄褐色,具有异染性,故而得名. 脑外形与重量大致正常,切面见白质灰白色,

trichoepithelioma

毛发上皮瘤

毛发上皮瘤(trichoepithelioma)又名囊性腺样上皮瘤(epithelioma adenoids cystlcum),可分为单发及多发两型. 多发型病例与遗传有关,多为常染色体显性遗传,单发型者则未见家族史. 通常认为是一种来源于多能基底样细胞,向毛发结构方向分化的肿瘤.

arrayed library

阵列库

ataxia-telangiectasia;共济失调-毛细血管扩张;; | arrayed library;阵列库;; | autosomal dominant;常染色体显性;;

bagassosis

好鸟者肺

新生儿败血症 NOS Bacterial sepsis of newborn unspecified | 好鸟者肺 Bagassosis | 异常个体中平衡常染色体重排 Balanced autosomal rearrangement in abnormal individual

phenylketonuria

苯丙酮酸尿症

(八)苯丙酮酸尿症(phenylketonuria)本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型,1934年由Folling首先描述,故又称Folling玻本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍,为常染色体隐性基因遗传,因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶,

Supposed to Be：应该吧

我想我该睡了 i think i should slp | 应该吧 supposed to be | 希望 hope so

Plain Weave：平布

509 hopsack 方平织物 | 510 plain weave 平布 | 511 panama 巴拿马薄呢