常染色体

freckles

雀斑

答复: 雀斑(freckles)系常染色体显性遗传病,最常见于面部,特别是鼻背和两颊,也可偶见于手背、颈肩部. 主要是表皮基底层的黑色素产生增多,黑色素细胞体积较大,但数目正常或减少,雀斑部位的黑色素细胞受日光照射后比邻近正常皮肤产生黑色素的量要大得多,

galactose cataract

半乳糖性白内障

2.半乳糖性白内障(galactose cataract) 患者缺乏半乳糖激酶或半乳糖一1一磷酸尿苷转移酶,体内半乳糖和半乳糖一1一磷酸蓄积在房水及晶体内. 在晶体内转化为甜醇;甜醇蓄积在晶体内导致晶体纤维水肿、混浊. 此病为常染色体隐性遗传.

homozygote

纯合子

而一对基因相同(aa或aa)者,称为纯合子(homozygote). 因为a对a是显性的,基因a的作用在杂合子时表现出来,所以短指症的遗传方式是常染色体显性遗传. 短指症的基因型有两种,纯合子(aa)和杂合子(aa),它们在临床表现上无区别,故为完全显性.

malignant hyperthermia

恶性高热

3.8 恶性高热(malignant hyperthermia) 恶性高热是一种罕见的常染色体遗传性疾病,患者在麻醉时迅速产生严重难以控制的高热、肌强直及酸中毒. 患者可有高血糖、血钙,以及磷、钾及镁等离子增高, 肌酸激酶(CK)显著增高,严重者可有肌红蛋白尿及肾功能衰竭.

Lamellar ichthyosis

板层状鱼鳞病

板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)是一种常染色体隐性遗传性疾病,又称为先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病.

seborrheic keratosis

脂溢性角化病

脂溢性角化病(seborrheic keratosis)又称老年疣(senile wart),为老年人最常见的良性表皮增生性肿瘤. 病因不明,可能与日晒、慢性炎症刺激有关. 皮损大量发生者,有常染色体显性遗传倾向.

membranous cataract

膜性白內障

发病为双侧性,为常染色体显性遗传;6P膜性白内障(membranous cataract)先天性全白内障晶状体液化的内容被吸收后,前后囊膜因接触而发生机化,晶状体纤维和上皮细胞的剩余部分被夹在机化的前后囊膜之间而使整个膜性白内障呈厚薄不均匀的混浊.

congenital myotonia

先天性肌强直

先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病. 分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型

neurofibromatosis

神经纤维瘤病

神经纤维瘤病(neurofibromatosis)是一种常染色体显性遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病. 神经纤维瘤是起源于神经鞘细胞和间叶组织的神经内及神经外等结缔组织的良性肿瘤,可在神经末端或沿神经干的任何部位发生. 为了及早的发现神经纤维瘤,

pedigree analysis

家系分析

人的突变的检出在人中,上述方法自然不能用,所以突变的检出得依靠家系分析(pedigree analysis)和出生调查. 一般地说,常染色体隐性突变难以检出,因为一个隐性性状的出现,很可能是由于两个杂合个体的婚配,而不是由于隐性突变的缘故. 相反的,

Supposed to Be：应该吧

我想我该睡了 i think i should slp | 应该吧 supposed to be | 希望 hope so

Plain Weave：平布

509 hopsack 方平织物 | 510 plain weave 平布 | 511 panama 巴拿马薄呢