常染色体

achromatopsia

全色盲

2.全色盲(achromatopsia)全色盲人因不能辨别三原色红、黄、蓝,故也不能辨别其他颜色,看整个世界都是灰色的,视力低于0.1. 全色盲的人十分罕见. 全色盲是常染色体隐性遗传,同代发病率为22.4%,亲代近亲结婚发病率为20%.

amaurotic idiocy

黑朦性白痴

黑朦性白痴(amaurotic idiocy)即黑蒙性家族性白痴,双名神经节苷脂沉积平或脑黄斑变性. 本症首先由Tay(1881)所描述,1896年Sachs确定本症的本质为家族性疾病. 故又称Taysachs症. 这是一中家族遗传性疾病,由常染色体隐性基因遗传. 临床特征是智力缺陷,

aniridia

无虹膜症

lens)无虹膜症(aniridia)等 (三)伴有先天性的晶体异位或脱位 1 Marfan综合征 是一种不规则的常染色体显性遗传病为全身中胚叶组织广泛紊乱以眼心血管和骨骼系统异常为特征Marfan于1896年首先报告眼部异常表现为晶体异位尤其是向上和向颞侧移位由于虹膜色素层缺如可产生后透照试验阳性瞳孔开大肌局部缺如使药物难以将瞳孔散大

autospore

自体孢子

autosome 常染色体 | autospore 自体孢子 | autosterilization 自动灭菌

brancher enzyme

分支酶

本型是由于分支酶(brancher enzyme)缺陷所致,分支酶的编码基因(GBE1)位于3p12,根据现有资料分析,本病为常染色体隐性遗传病,但因患儿绝大多数为男性,故性连锁遗传的可能性尚不能除外.

cystinuria

胱氨酸尿症

胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病. 为常染色体隐性遗传病. 是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致. 本病临床罕见. 主要发生在儿童和婴儿. 胱氨酸限局在细胞的溶酶体中,

myotonic dystrophy

强直性肌营养不良

7.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy) 本病为常染色体隐性遗传,本病又称营养不良性肌强直(dystrophia myotonica),临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型.

euchre

纸牌

euchlorine 氯氧融合气体 | euchre 纸牌 | euchromosome 常染色体

factitious urticaria

人工荨麻疹

⒈皮肤划痕症(dermatographism) 亦称人工荨麻疹(factitious urticaria). 用手搔抓或用钝器划过皮肤后,沿划痕发生条状隆起,伴瘙痒,不久即消退. 可单独发生或与荨麻疹伴发. ⒉寒冷性荨麻疹(cold urticaria)可分为两种:一种为家族性,为常染色体显性遗传,

fertility

生育率

可以说是生存和生育率联合效应的最后结果,可用相同环境中,不同个体的相对生育率(fertility)来衡量. 例如丹麦对软骨发育不全患者的调查,该病是常染色体显性遗传病,有矮小、指短、头大、低鼻梁、前额大等体征. 在108例患者中,共生育了27个儿女,

Supposed to Be：应该吧

我想我该睡了 i think i should slp | 应该吧 supposed to be | 希望 hope so

Plain Weave：平布

509 hopsack 方平织物 | 510 plain weave 平布 | 511 panama 巴拿马薄呢