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常染色体

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carcinoid syndrome

类癌瘤综合征

30%有舌炎,也有不同程度的脊髓和周围神经损害,常同时有维生素B1和维生素B6缺乏,补充烟酸疗效显著,常染色体隐性遗传性色氨酸吸收紊乱,可表现典型的糙皮病的临床特征,烟酸治疗有效,类癌瘤综合征(carcinoid syndrome)因色氨酸转化为5-羟色氨,

consanguinity

血缘

血小板功能不全(thrombasthenia)是罕见遗传性血小板缺陷.该缺陷可影响在血小板表面的膜糖蛋白,常染色体隐性遗传受累家族中常有血缘(consanguinity).血小板功能不全的人可能有严重的粘膜出血(例如只有在鼻腔填塞或输给浓缩血小板时才

freckle

雀斑

核心提示: 雀斑(freckle)为好发于面部的一种黄褐色斑点,浅色皮肤者及女性多见,有遗传倾向,为常染色体显性遗传. 临床表现 本病常自4~5岁时出现皮疹,随年龄增长而逐渐加多,至青春期时达到高峰,到老年又逐渐减轻. 损害为黄褐色或黄棕色斑点,

familial hypercholesterolemia

家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia)--是一种常染色体显性疾病,因缺乏低密度脂蛋白(LDL)受体导致血清胆固醇和LDL-胆固醇升高. 主要组织相容性复合物(Major histocompatibility complex,MHC)--6号染色体短臂上的人类白细胞抗原(HLA)基因复合物,

lineage

这一事件在真哺乳亚纲动物和有袋动物(marsupial)进化上分开后发生,这就表明这两个世系(lineage)的剂量补偿进化机制是独立的. 当哺乳动物从其他的羊膜动物(amniote)中分化出来后不久,哺乳动物的X和Y染色体便从一对常染色体中进化而来[1].

malignant melanoma

黑素瘤

此外,基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome)、恶性黑素瘤(malignant melanoma)等属于遗传性肿瘤. 还有一些肿瘤既有遗传的,也有散发的. 前者临床上按常染色体显性方式遗传,属遗传型,常为双侧性或多发性,发病早于散发型病例.

monotreme

单孔类动物

在单孔类动物(monotreme)中,XicHR转位到常染色体上,表明剂量补偿也不需要XicHR在染色体所处的位点[6]. 因此,没有证据表明在真哺乳亚纲动物、有袋动物和单孔类动物中的剂量补偿效应是保守性的. 可能的情况是Xist独立的XCI哺乳动物的最后一个共同的祖先存在,

acrodermatitis enteropathica

肠病性肢端皮炎

肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征. 本病主要发生于婴儿期,男女发病率相近,常于1岁左右开始发病,尤其在断奶前后发病率最高,严重病例不治可致死亡.

monilethrix

念珠状发

念珠状发(monilethrix)是一种先天性毛发营养不良,常为全身性,发干粗细不均,有许多结节,呈念珠状,结节间易于折断. 为常染色体显性遗传. 本病多开始于婴儿发病,有些于青春期后发生.

ovocyte

卵母细胞

历史上,有人认为本病系性连锁遗传病,在X染色体上含有隐性基因;有人认为是常染色体显性遗传,男性不遗传可能由于相关基因作用于精子所致;也有人认为是细胞质遗传,遗传环节可能在女性携带者的卵母细胞(ovocyte)上.

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