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常染色体

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albino

白子

显性法则是说当两种表现型互相交配时,所产下的子代,只能表现出的一方就称为显性,以该品种的英文名称之大写字首表示,不能表现出来的即称为隐性,以该品种之英文名称之小写字首表示,接下来以最常看到的白子说明体染色体的作用方式: 白子(albino)属於隐性体染色体基因,

barr body

巴氏小体

兼性异染色质只在一定细胞类型或在生物一定发育阶段凝集,如雌性哺乳动物含一对X染色体,其中一条始终是常染色质,但另一条在胚胎发育的第16~18天变为凝集状态的异染色质,该条凝集的X染色体在间期形成染色深的颗粒,称为巴氏小体(Barr body).

histone

组织蛋白

当研究人员在很多巴瘤患者的病标本无意中发现了一些抑癌基因的基因促进区(promoter region)常被接上甲基根(methylation),其中组织蛋白(histone)的甲基化显得相当重要,因为会影响染色体的组成紧密与否,进而影响基因的表现(当形成染色体时,

likelihood

似然性

连锁分析是根据基因的重组率来计算两基因之间的染色体图距的遗传分析方法,主要得益于Fisher提出的似然性 (likelihood) 的概念. 所谓似然性可被认为重组分数传递过程中的观察概率或表型概率. 似然性估计在方法上常采用对数概率,

prion protein

朊病毒蛋白

朊病毒或朊毒体的英文名称为prion,来自proteinaceous infectious particles即抗蛋白酶的感染性粒子,研究工作中常以PrP即朊病毒蛋白(prion protein)代表这种粒子,人类的PrP是由253个氨基酸组成的蛋白质,其基因在第20对染色体的短臂上,

triploid

三倍体

真蕨类中这种诱导成的无孢子生殖的二倍体(diploid)的配子体,也可以与单倍染色体(hapoid)的配子体相互交配,由此产生了三倍体(triploid)的孢子体. 蕨类植物的分类系统,各植物学家的意见颇不一致,过去常将蕨类植物作为1个自然群,

pulsatility index

搏动指

在孕11-13+6周进 多普 超声研究发现,染色体 常妊娠中,子...宫动脉的搏动指 (pulsatility index)与正常妊娠无 .因此,严...重染色体 常的胎儿的宫内死亡及生长迟缓等问题 可能归因於早體重......的增加有關,

Perinatal

围生期

第二型的成骨不全症为最严重,通常在子宫内即有多发性骨折,在围生期(Perinatal)常造成并发症死亡,甚至死产,它基因的异常,可能包括体染色体显性或隐性遗传,也可能是镶(Mosaic)的异常,即有部分细胞正常,有部分异常;

leukoderma

白斑病

这类白癜风需与遗传性皮肤白斑病(leukoderma)如花斑病(piebaldism)、Waardenburg综合征(WS)等进行区别. 花斑病主要由KIT1或KITL基因的突变所引起,呈常染色体显性遗传. WS可区分为至少四种亚型WS1-WS4,分别由于PAX3(WS1或WS3),MITF(WS2),

Down's syndrome

先天愚型

(一)先天愚型(Down's syndrome)又称伸舌样痴呆或21三体综合征或Down氏综合征. 本症为常染色体畸变所致,多伴有先天畸形,如扁平头,塌鼻梁,鼻翼宽,眼距大,两眼外角上斜及大舌头等. 口半张开,伸舌,舌面有许多裂缝,呈所谓"阴衰舌",四肢较短小,

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