尿黑酸尿的
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alkaptonuria
尿黑酸尿症
另一代谢疾患为尿黑酸尿症(alkaptonuria). 酪氨酸在分解代谢中生成中间产物尿黑酸,如尿黑酸氧化酶缺乏,则尿黑酸裂环降解受阻,大量尿黑酸排入尿中,经空气氧化为相应的对醌,后者可聚合为黑的色素. 此种代谢性疾患一般无严重后果. 此外,
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alkaptonuria
尿黑酸症
若有关尿黑酸氧化的酶系先天性缺失,则尿黑酸堆积,使排出的尿迅速变黑,出现尿黑酸症(alkaptonuria),此遗传疾病较罕见,发病率约仅为0.4/10万. (二)色氮酸的代谢 色氨酸的降解途径是所有氨基酸中最复杂的. 此外,
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alkaptonuria
黑酸尿症
另一代谢疾患为尿黑酸尿症(alkaptonuria). 酪氨酸在分解代谢中生成中间产物尿黑酸,如尿黑酸氧化酶缺乏,则尿黑酸裂环降解受阻,大量尿黑酸排入尿中,经空气氧化为相应的对醌,后者可聚合为黑的色素. 此种代谢性疾患一般无严重后果. 此外,
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cystinuria
胱胺酸尿症
从此之后,Error就变成遗传学中建构病态的概念,但是在1923年修订再版的Garrod这本书中,可以看到他还是用anomalies来描述这些遗传病,如白化症(albinsim)、黑尿酸症(alcpatonuria)、胱胺酸尿症(cystinuria)、戊糖尿症(pentosruia)等等,
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homogenetic
同源的
同型的 homogeneous | 同源的 homogenetic | 尿黑酸 homogentisate
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homogentisic acid
尿黑酸
硌氨酸(tyrosin)主导荷尔蒙的新陈代谢,可与身体里的讯息传迅因子-多巴氨联络(Dopamin),...因病患体内缺乏尿黑酸氧化脢(homogentisic acid oxidase),此脢是参与酪胺酸(tyrosin)代谢途径中尿黑酸(homogentisic acid)的氧化,若缺乏会造成尿
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