家族遗传性的

amaurotic idiocy

黑朦性白痴

黑朦性白痴(amaurotic idiocy)即黑蒙性家族性白痴,双名神经节苷脂沉积平或脑黄斑变性. 本症首先由Tay(1881)所描述,1896年Sachs确定本症的本质为家族性疾病. 故又称Taysachs症. 这是一中家族遗传性疾病,由常染色体隐性基因遗传. 临床特征是智力缺陷,

consanguinity

血缘

血小板功能不全(thrombasthenia)是罕见遗传性血小板缺陷.该缺陷可影响在血小板表面的膜糖蛋白,常染色体隐性遗传受累家族中常有血缘(consanguinity).血小板功能不全的人可能有严重的粘膜出血(例如只有在鼻腔填塞或输给浓缩血小板时才

dominant

显性的

从目前能获得的有限的数据来看,一种(也许是不典型的)显性的(dominant)遗传性似乎是最可能的候选模式. 但是,这并不能被认为问题已经接近解决. 该家族中的两例孤独症都和脑损伤的因素相联系(母亲患风疹以及产程窒息),而在亚斯伯格的案例中却根本不存在这样的因素.

electrical

电的

2006年AHA分类与以往的分类差别在于:心肌功能不全不仅包括机械的收缩及舒张功能,还包括电的(electrical)功能异常;去除未分类型心肌病;重新引用原发性及继发性名称;按家族性/遗传性和非家族性/非遗传性分类有助于进行基因突变分析及筛查.

familial

家族性

遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis)是一种罕见的口腔遗传性疾病,又名家族性(familial)特发性(idiopathic)牙龈纤维瘤病. 笔者于1992年始,在临床上遇见一例家族中多个成员患此病. 对其四代6对夫妇共26名家庭成员进行调查,发现其中有1...

sporadic

散发性

有部分类型的结直肠癌为家族性腺瘤性息肉病(FAP)、Gardners综合征的癌变以及遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC或Lynch综合征),以常染色体显性遗传方式发病,据估计这一类"遗传性"结肠癌只占全部结直肠癌的6%左右;而绝大多数"散发性"(sporadic)结直肠癌与环境因素,

hepatolenticular degeneration

肝豆状核变性

(四)铜代谢障碍疾病-肝豆状核变性 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称威尔逊病(wilson's disease). 本病为位于第13染色体的隐性基因传递的遗传性疾病,家族性多发. 患者多为儿童及青少年. 本病的特点是铜代谢障碍,不能正常排出而蓄积于各器官.

heredofamilial

家族遗传性的

heredodiathesis 遗传素质 | heredofamilial 家族遗传性的 | heredopathia 遗传病

arcus senilis

老年环

如脂肪变性、钙质沉着、玻璃样变性等. 确切的原因不明,有的表现为家族遗传性. 一、老年环(arcus senilis) 老年环是最常见的一种双侧性角膜周边变性. 其表现是在角膜周边前弹力层及基质层内

family history

家族史

(九)家族史(family history)询问双亲与兄弟、姐妹及子女的健康与疾病情况,特 别应询问是否有与患者同样的疾病,有无与遗传有关的疾病,如血友病、白化病、遗传性 球形红细胞增多症、遗传性出血性毛细血管扩张症、家族性甲状腺功能减退症、糖尿病、 精神病等.

Hydraulic sizer：水力筛分机

hydraulic setting refractory 水凝[性]耐火物 | Hydraulic sizer 水力筛分机 | hydraulicking 水掘法

roadside trees：街头树路树

rna splicing rna 剪接 | roadside trees 街头树路树 | roaring 咆哮