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学样的人

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achondroplasia

软骨发育不全症

软骨发育不全症(Achondroplasia)是引起人类短肢侏儒症最常见的原因. 在遗传模式方面,是属于自体显性遗传;不过,绝大多数的病 人其父母皆为正常身高,乃在配子形成时产生突变而遗传给下一代. 另外,在影像学上可见到病人的长骨较短且伴 随着骨干端呈扇状样的扩大,

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