多等位基因
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heterozygote
杂合子
贝特森还创用了纯合子(homozygote)、杂合子(heterozygote). 一个或几个座位上的等位基因相同的二倍体或多倍体称纯合子,不同时称杂合子. "基因"(Gene)这个名词是由丹麦的科学家约翰逊Johannsen于1909年提出的,取代了孟德尔的遗传因子.
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homozygosity
纯合性
某等位基因的基因型由杂合状态变为半合性(hemizygosity)、纯合性(homozygosity)或零和性(nullizygosity)称为LOH. 绝大多数人类肿瘤都存在非随机性的染色体片段缺失. 这是人类肿瘤基因组中常见的遗传学改变. MS多态位点与抑癌基因紧密连锁,
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monosome
单染色体
monoploid 单倍体 | monosome 单染色体 | multiple alleles 复(多)等位基因
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surrogate
代理
长度13kb,次要等位基因频率是30%. 值得一提的是,7q11翻转序列与反向片段中SNP存在完美地连锁不平衡(linkage diseqmilibrium). 这可能暗示了SNP可作为疾病相关研究中翻转多态性(inversion polymorphism)代理(surrogate)的天赋.
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