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外显子

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consensus sequence

保守序列

(3)、外显子(exon)一般不长于800bp,内含子(intron)则在30bp~数十kb不等;(4)、mRNA剪接位点(Splice sites)的识别信号:每个外显子和内含子接头区都有一段高度保守序列(consensus sequence),即内含子5'端大多数是GT(称为donor site)开始,

DNA sequencing

测序技术

聚合酶链反应(polymerase chain reaction)结合DNA测序技术(DNA sequencing),对收集的6例患者、患者母亲及20名正常对照的ALD基因外显子6、7、8及其侧翼进行突变检测.结果检出一例患者在ALD基因外显子6发生了Val517Ile(G→A)的碱基错义突变;

donor

供体

在内含子左侧的连接点称为供体(donor),在内含子右侧的称为受体(acceptor). 在细胞核的结构基因(即编码多肽的基因)中的所有内含子在外显子-内含子连接处均有GT...AG的共同顺序. 较详细的共同顺序如下,供体位点受体位点:

exocarp

外果皮 外果皮

excretion fo drug 排泄 药物排泄 | exocarp 外果皮 外果皮 | exon 外顯子 外显子

exon exotron

外显子

exogenous 外生的,外源的 | exon exotron 外显子 | exoskeleton 外骨骼

illegitimate recombination

非常规重组

目前已知有两种机制可以导致外显子的异位重组(ectopic recombination):非常规重组(illegitimate recombination)和逆转录转座的外显子插入. 有基因组的数据表明,外显子洗牌,也就是通常说的结构域洗牌,经常重组编码各种蛋白质结构域的序列从而创造新的嵌合蛋白质(chimeric protein).

repetitive sequence

重复序列

只有百分之一是含有与蛋白质合成相关基因的外显子(exon), 其余的99%是内含子(intron) 和 重复序列(repetitive sequence),具体功能尚待证实. 也就是说,基因仅占基因组的1%. 破译一个碱基需要一美元, 所以破译全基因组耗资30亿美元.

antisense strand

反义链

相对的另一股单链是编码链(coding strand),也称反义链(antisense strand)或Crick链. (人卫六版)基因不连续性:真核结构基因两侧有不被转录的非编码序列,是基因表达的调控区. 在编码基因内部还有内含子(intron)、外显子(exon)之分,

exonarthex

外门厅

exon 外显子 | exonarthex 外门厅 | exoneration 解除负债

introns

内含子

也可以说是断裂基因中的非编码区序列(图1)**需要说明的一点是本文所涉及的所有内含子都指的是RNA内含子,而非蛋白质内含子(intein)**目前一致认为,基因是由较短的称为外显子(exons)的编码序列,及很长的称为内含子(introns)的非编码序列组成的

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