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基因的

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heritability

遗传度

这些疾病的发生由多个基因共同参与致病,这类遗传病称为多基因病(multigenic disease)、多因子病(multifactoral disease)或复杂性状,在多基因遗传病中,易患性高低受遗传基础和环境因素双重影响,其中,遗传基础所起作用的大小称为遗传度(heritability),一般用百分率(%

somatic mutation

体细胞突变

3.体细胞突变(somatic mutation)体细胞在发育过程中可发生基因突变. 以长期体外培养的B细胞前体为例,每个细胞每个碱基对的突变率约为1~43×10-5,这种点突变主要发生在V基因. 体细胞突变扩展了原有胚系众多基因片段重排的多样性.

subunit

次单元体

Cox17是人的基因,转译出的Cox17蛋白质是由几个次单元体(subunit)组成的异构复合体,这些次单元体分别为具催化作用之三个次单元体(由线粒体基因转译出来)和多个结构次单元体(由细胞核基因转译出来).

swordtail fish

剑尾鱼

来自德克萨斯大学奥斯汀分校的生物学家通过研究剑尾鱼(swordtail fish)发现:当雌鱼钟意上了一条雄鱼时,雌鱼脑中的整套基因发生了巨大变化,有的基因被激活,也有许多的基因被关闭.

flanking region

侧翼区

此外,在整个基因两端还存在着基因表达的调控成分,被称为侧翼区(flanking region),如启动子(包括TATA盒、CAAT盒、GC盒)、增强子和终止子,均具有激活或终止转录的功能,由此发挥基因表达的调控作用.

xenopus laevis

蟾蜍

且在雌雄个体中未发现性别特异扩增带,回收雄性四倍体鱼600bp扩增带,经亚克隆及测序分析得到一个新的编码71个氨基酸残基的基因,该基因与虹鳟鱼(Oncorhynchus mykiss)、蟾蜍(Xenopus laevis)、鲤鱼(Cyprinus cnrpio)等的Sox9基因相似性达97%,

dystrophin

(肌)营养不良蛋白

近年对DMD/BMD的研究取得了新的进展,致病基因已定位于Xp21,基因长2 300kb,含70个外显子,编码一种位于肌细胞膜上的骨架蛋白-"肌营养不良蛋白"(dystrophin),基因缺失或重复均导致进行性肌营养不良症[2,3].

integrase inhibitors

抑制剂

2.4HIV-1整合酶抑制剂(integrase inhibitors)2.7.1 基因治疗 近些年来,AIDS基因治疗的研究取得了一些进展,美国国家卫生研究院(NIH)重组DNA顾问委员会(RAC),已先后批准多个HIV感染的基因治疗的临床研究方案.

ex vivo

体外

这种方法虽然操作复杂,但效果较为可靠,称其为体外(ex vivo)基因治疗. 同时,科学家们又千方百计设计出更加简便的基因治疗方法. 例如,1994年美国科学家利用经过修饰的腺病毒为载体,成功地将治疗遗传牛羊囊牛羊纤维化病的正常基因cfdr 转入患者肺组织中.

Plasmids

质粒

原核性复制体分为原核染色体、质粒(plasmids)和噬菌体基因体(phagegenome)等三类. 其中质粒的基因体和原核染色体类似,是由双绞鍊DNA构成,并以超卷曲的形式存在. 它们的基因体约由2,000至150,000个碱基对组成,绝大多数呈环状,

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