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发育异常的

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Childhood autism

儿童孤独症

儿童孤独症(Childhood Autism)是指起病于婴幼儿期,以社会交往、语言沟通和认知功能等基本心理发育障碍为特征的一组严重精神疾病. 该病的病因和发病机制尚不明确,可能与脑功能异常、遗传和社会环境等有关[1]. 由于该症病因未明,临床上缺乏特效治疗,

Congenital Malformation

先天性畸形

先天性畸形(congenital malformation)是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常. 研究先天畸形的科学称畸形学(teratology),是胚胎学的一个重要分支. 近些年来,随着现代工业发展和环境污染的加重,先天畸形的发生率有上升趋势. 同时,

deaf

聋人

显著影响正常社交能力的听力减迟称为聋(deafness),因双耳听力障碍(hearing handicap)不能以语言进行正常社交者称为聋哑或聋人(deaf). 定义:系继发于基因或染色体异常等遗传缺陷(genetic defect)的听觉器官发育缺陷而导致的听力障碍.

deletion

缺失突变

具有 WT-1 缺失突变(deletion)的小鼠不会形成产生性腺的中胚层,因此表示它可能是SRY 的上游而非下游基因. 具有 46,XY 核型,以及体染色体遗传短指发育不良(campomelic dysplasia)合并性别倒错的个体同时会产生大范围的骨骼异常.

cell fate

细胞命运

此讯息传导途径可於发育时期调节身体结构 (body patterning),并且具有决定干细胞命运(cell fate)的能力. 根据其对特定组织和干细胞的影响力,在这些组织的癌化也会随著Wnt 讯息传导途径的异常活化而发生.

testicular feminization syndrome

睾丸女性化综合症

例如在人中,有一种X连锁隐性遗传病--睾丸女性化综合症(testicular feminization syndrome),患者的性染色体是XY,有睾丸发育,也能分泌正常量的雄激素. 但由于患者靶组织细胞中的胞液受体(cytosol receptor)异常,对雄激素部分地或全然不敏感,导致雄激素的作用发生障碍,

thyroid gland

甲状腺

4、甲状腺:(thyroid gland)位于颈前部,舌骨下机群的深面,重约25g,形似"H",棕红色,分左右叶(两个侧)甲状腺峡. 甲状腺分泌甲状腺素,调节机体基础代谢并影响生长和发育等,尤其对骨骼和神经系统的发 育影响更大. 甲状腺激素分泌异常,

congenital glaucoma

先天性青光眼

先天性青光眼(congenital glaucoma)是由于胚胎时期发育障碍,使房角结构先天异常或残留胚胎组织,阻塞了房水排出通道,导致眼压升高,整个眼球不断增大,故又名水眼,或称发育性光眼.婴幼儿性青光眼的早期诊断十分重要,经过手术治疗后,

malocclusion

错牙合畸形

课程简介:是口腔医学的一个分支学科,它的学科内容是研究错牙合畸形(malocclusion)的病因机制、诊断分析及其预防和治疗. 错牙合畸形是指儿童在生长发育过程中,由先天的遗传因素或后天的环境因素,如疾病、口腔不良习惯、替牙异常等导致的牙齿、颌骨、颅面的畸形,

arachidonic acid

花生油酸

必须脂肪酸包括:亚麻油酸(linoleic acid)、花生油酸(arachidonic acid)等. 若体内缺乏这些必须脂肪酸,会有抑制生长发育、皮肤毛发异常、再生组织损害、血清及组织脂肪酸异常等影响. 这些必须脂肪酸以植物油脂中的含量较动物性油脂多,

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