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发育异常

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atonic seizure

失张力性发作

强直发作(Tonic seizures)、失张力性发作(atonic seizure)与失神性发作(小发作)( absence seizures)最常见,不过强直阵挛发作(tonic-clonic)、肌抽跃发作(myoclonic)与其它类型抽搐也会发生,抽搐的各种类型和频率会造成发育迟缓及行为异常.

Childhood autism

儿童孤独症

儿童孤独症(Childhood Autism)是指起病于婴幼儿期,以社会交往、语言沟通和认知功能等基本心理发育障碍为特征的一组严重精神疾病. 该病的病因和发病机制尚不明确,可能与脑功能异常、遗传和社会环境等有关[1]. 由于该症病因未明,临床上缺乏特效治疗,

Congenital Malformation

先天性畸形

先天性畸形(congenital malformation)是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常. 研究先天畸形的科学称畸形学(teratology),是胚胎学的一个重要分支. 近些年来,随着现代工业发展和环境污染的加重,先天畸形的发生率有上升趋势. 同时,

deaf

聋人

显著影响正常社交能力的听力减迟称为聋(deafness),因双耳听力障碍(hearing handicap)不能以语言进行正常社交者称为聋哑或聋人(deaf). 定义:系继发于基因或染色体异常等遗传缺陷(genetic defect)的听觉器官发育缺陷而导致的听力障碍.

deletion

缺失突变

具有 WT-1 缺失突变(deletion)的小鼠不会形成产生性腺的中胚层,因此表示它可能是SRY 的上游而非下游基因. 具有 46,XY 核型,以及体染色体遗传短指发育不良(campomelic dysplasia)合并性别倒错的个体同时会产生大范围的骨骼异常.

skull

头颅(skull)的视诊应注意大小、外形变化和有无异常活动. 触诊是用双手触摸头颅的每一部位,了解其外形,有无压痛和异常隆 起. 头颅的大小以头围来衡量,,测量时以软尺自眉间绕到颅后通过枕骨粗隆. 头围在发育阶段的变化为:新生儿约34cm,

Spastic

痉挛

语态异常是指语言的速度和节律异常,可表现为语言缓慢或快慢不均、音节不清、字音模糊等,见于震颤性麻痹、 ...侥幸生还的婴儿,长大后会成聋哑及有学习障碍,智力发育缓慢,以及有大脑瘫痪(cerebral palsy)、痉挛(spastic)、动作失调如舞蹈手

acromphalus

脐膨出

脐膨出(acromphalus)是先天性腹壁发育畸形的常见类型,是因先天性腹壁发育不全,在脐带周围形成腹壁缺损,导致腹腔内脏脱出的新生儿畸形. 由于本病与染色体异常有关,病儿在患有脐膨出的同时还可能伴有其他器官的畸形.

arachidonic acid

花生油酸

必须脂肪酸包括:亚麻油酸(linoleic acid)、花生油酸(arachidonic acid)等. 若体内缺乏这些必须脂肪酸,会有抑制生长发育、皮肤毛发异常、再生组织损害、血清及组织脂肪酸异常等影响. 这些必须脂肪酸以植物油脂中的含量较动物性油脂多,

nitric oxide synthase

氧化氮合成脢

2.胃部发育不良:有些人认为是胃的神经发育不良所造成;有些人认为是与胃激素分泌异常有关;也有些人认为是因胃幽门肌肉的一氧化氮合成脢(nitric oxide synthase)不足所致.

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