三染色体的

centromere

着丝点

(fraying)▓☉ 端粒、着丝点(centromere)和DNA复制原点是构成染色体不可缺少的三要素. ▓☉ 含有rRNA串联重复单位的染色体部分称核仁组织者(nucleolar organizers),有多少个rRNA串联重复区就有多少个核仁组织者.

genetic map

遗传学图

遗传学图(genetic map)表示基因在染色体上的排列顺序和相对距离的图. 具体方法是作一系列三点测交(见三点测交),且后一个三点测交要包括前一个三点测交的任何两个基因. 若还有第三个测交结果,遗传图可仿以上方法继续作下去. 要注意的是,

hypoploid

亚倍体

现在通常把单体,缺体,双单体统称为亚倍体(hypoploid);而把三体,双三体,多 体等称为超倍体(superpioid). 二,单倍体(n) 单倍体( ) 1.单倍体的类型 根据单倍体细胞内含有的染色体组数,

metaphase

中期

(三)中期 中期(metaphase)的主要特征是:染色体达到最大程度的凝集,并排列在细胞中央的赤道面上. 此时纺锤体两极距离变长,赤道面直径缩小. 经过前中期动粒微管的不断摆动,染色体被拉向细胞赤道面. 到中期时纺锤体处于一种动力平衡状态,

monosome

单体

缺失一条染色 体时称为单体(monosome),增加一条染色体时称为三体(trisome).染色体数目的改变会导致 基因平衡的失调, 可能影响细胞的生存或造成形态及功能上的异常.

polyploidy

多倍性

1.多倍体和多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍,即是3n=69,4n=92等时,这些细胞称为多倍体细胞,而这种状态称为多倍性(polyploidy). 在人类,全身三倍性是致死的,因而极为罕见,但三倍性在流产胎儿中较常见,是流产的重要原因之一.

Sickle Cell Disease

镰状细胞病

镰状细胞病(sickle cell disease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病. 本病有三种类型:①HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;②杂合子称为镰状细胞特征(sickle cell trait);③HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征.

tetraploid

四倍体

还可表现为多倍体(polyploid),即染色体数目整倍多于单倍体,如三倍体(triploid)69条,四倍体(tetraploid)92条. 常见的非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条,称为三体综合征(trisomicsyndrome). 如果某对染色体缺少1条,

triploid

倍体

凡是细胞核中含有一个完整染色体组的,就叫做单倍体(haploid),如蜜蜂(Apis mellifera)的雄蜂,n=16;含有两个染色体组的叫做二倍体(diploid),如人(Homo sapiens)2n=46;有三个染色体组的叫做三倍体(triploid),如三倍体西瓜,3n=33,依此类推.

trisomy

体性

on) 三、三体性(trisomy) 四、易位性(translocation) 五、镶嵌性(mosaicism) 六、染色体检查的适应证 第四节 多因素疾病 第五节 基因治疗现况 一、基因治疗的范围 二、基因转换至肌肉骨骼系统 三、用于肌肉骨骼系统的基因治疗 (一)骨关节炎和类风湿性关节炎 (二)成骨不全及其它基因紊乱 (三)肌肉营养不良 (四)组织愈合 推荐

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