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phenylketonuria:苯丙酮尿症

PKU 苯丙酮尿症(phenylketonuria)的缩写,一种遗传病,其症状是尿中出现超出常规水平的苯丙酮酸. 苯丙酮尿症,又称苯酮尿症(phenylketonuria,缩写为PKU)是一种氨基酸代谢缺陷,患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使得食物中的苯氨酸无法转化为酪氨酸,

phenylketonuria:苯酮尿症

生产之后,婴儿的常规检查也可侦测出苯酮尿症(phenylketonuria)、甲状腺功能低下(hypothyroidism)与半乳糖血症(galactosaemia)的问题. 很可悲的,智能障碍患者也跟正常人一样,会罹患精神疾病,而且,发生率似乎更高--轻度智能障碍患者还好,

phenylketonuria:苯丙酮酸尿症

(八)苯丙酮酸尿症(phenylketonuria)本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型,1934年由Folling首先描述,故又称Folling玻本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍,为常染色体隐性基因遗传,因患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶,

phenylketonuria:苯酮尿

phenotype 表现型 | phenylketonuria 苯酮尿 | pheochrome body 副神经节

phenylketonuria,PKU:苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenylketonuria' PKU)是较常见的氨基酸代谢异常性疾病之一. 本症系因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻,造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引发一系列神经系统和骨骼结构损害,并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质,

phenylketonuria,PKU:苯酮酸尿症

苯丙氨酸羟化酶 phenylalanine hydroxylase | 苯酮酸尿症 phenylketonuria,PKU | 吡哆胺 pyridoxamine

PKU phenylketonuria:苯丙酮尿症

PK pyruvate kinase 丙酮酸激酶 | PKU phenylketonuria 苯丙酮尿症 | pm picometer 微微米

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