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Helix:螺旋体

dystrophin基因突变时,dystrophin的C终端或与肌纤蛋白相连区受累,则致DMD;若在上述受累部位中只缩短1个螺旋体(helix),某些功能仍能保存,则致症状明显减轻的BMD.

nonsense mutation:无意义突变

裘馨氏肌肉萎缩症 (Duchenne muscular dystrophy) 为一致命之肌肉退化性疾病,病因是肌缩蛋白 (dystrophin) 基因之无意义突变 (nonsense mutation) 或框构转移突变 (frame-shifting mutation),导致肌肉纤维内部缺乏肌缩蛋白.

sarcolemma:肌膜

3.肌膜蛋白病 肌膜蛋白病以附着于肌膜(sarcolemma)上的抗肌萎缩蛋白(dystrophin,又称肌营养不良蛋白)遗传缺陷为代表的假肥大型肌营养不良症(又称Duchenne型肌营养不良症,DMD)和表现较累的良性假肥大型肌营养不良症(又称Becker型肌营养不良症,

dystrophin:(肌)营养不良蛋白

近年对DMD/BMD的研究取得了新的进展,致病基因已定位于Xp21,基因长2 300kb,含70个外显子,编码一种位于肌细胞膜上的骨架蛋白-"肌营养不良蛋白"(dystrophin),基因缺失或重复均导致进行性肌营养不良症[2,3].

dystrophin:抗肌萎缩蛋白

由于基因缺陷,病人的肌肉细胞不能生成一种重要的"抗肌萎缩蛋白"(dystrophin),肌肉逐渐萎缩无力,使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力. 通常基因发生突变都是在外显子区域,导致蛋白质没有功能;就好比做出来的衣服不是缺了半个袖子就是胸前一个大洞,

dystrophin, Dys:抗肌萎缩蛋白

dystonia 肌张力障碍 | dystrophin, Dys 抗肌萎缩蛋白 | dystrophin-associated protein 抗肌萎缩蛋白结合蛋白

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u Bit Floundering:(钻头泥包)

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